黃尚誌：技術應用要遵循醫學倫理學原則

閱讀延伸
　　基因歧視（Gene Discrimination）是指隨著科學技術的發展，人們有可能從基因的角度對人類全體的遺傳傾向進行預測，這些遺傳信息的揭示和公開，將對攜帶某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升學、就業、婚姻等社會活動產生不利的影響。基因歧視可以是針對一個人、一個家族或一個種族。攜帶有腫瘤、心血管病等高發疾病的基因，或嗜煙酒、犯罪傾向基因以及智商、性格、生理特征基因，確定著某種傾向，即或者是機體發育期中的重要隨機事件，或者也許終生不表現。在社會活動中因此而受到不利影響和歧視是不公正的。（黃尚誌提供）

編者的話

3名考生參加佛山市公務員招錄考試，因查出攜帶地中海貧血基因被取消錄用資格，於(yu) 是將組織體(ti) 檢的佛山市人力資源和社會(hui) 保障局告上法庭，該案也被稱為(wei) “中國基因歧視第一案”。上月，這個(ge) 案子以3考生終審敗訴而告結束。就這樣，基因歧視，不再是學者的杞人憂天，它已經實實在在地落地，今天，是佛山的三個(ge) 考生，明天，可能就是你我他。盡管佛山中院已提出司法建議，建議對沒有明顯臨(lin) 床症狀的地貧患者能否進入公務員序列進行調研；但是，如何使更多的人能夠免於(yu) 基因歧視，還有很長的路要走。本報編輯部約請中國醫學科學院基礎醫學研究所、北京協和醫學院醫學遺傳(chuan) 學係研究員，WHO遺傳(chuan) 病社區控製合作中心主任，中華醫學會(hui) 醫學遺傳(chuan) 學分會(hui) 常委，國家人口計生委專(zhuan) 家組成員，全國產(chan) 前診斷顧問組成員，中國優(you) 生優(you) 育協會(hui) 副會(hui) 長黃尚誌和南方醫科大學教育研究與(yu) 督導評估中心教授林新宏與(yu) 讀者分享他們(men) 的思考。

佛山案例之所以引起法學界、遺傳(chuan) 學界、倫(lun) 理學界的熱議，成為(wei) 網絡的熱門話題，是因為(wei) 它是貨真價(jia) 實的基因歧視，提醒人們(men) ，世人所擔心的問題在中國確確實實發生了

現代科學的發展為(wei) 人類的生活改善提供了前所未有的促進，人們(men) 從(cong) 中獲得了方便和利益。但是，“不經風雨怎能見彩虹”，人類對事物的認識除了正麵的了解之外，常常需要經曆反麵的教訓，而且這反麵的教材能讓人們(men) 了解原先未曾想到的事情，因而對事物了解更深入更全麵。佛山案例就起到了這種作用，使人們(men) 真實了解到對於(yu) 遺傳(chuan) 信息的本身用途之外，還會(hui) 出現誤用和濫用。

科學上的某些發展如果應用不當，就會(hui) 導致傷(shang) 害的事例不勝枚舉(ju) 。最顯著的是原子能的開發，它為(wei) 人類提供了新的能源，但也被應用於(yu) 軍(jun) 事，成為(wei) 屠殺的威懾武器。遺傳(chuan) 學的發展、基因分析方法的確立和應用，為(wei) 人們(men) 探索遺傳(chuan) 性疾病的奧秘開啟了大門，為(wei) 遺傳(chuan) 病的臨(lin) 床診斷和產(chan) 前診斷提供了手段，為(wei) 患者和家庭解除了疾苦，也使個(ge) 性化治療成為(wei) 可能。遺傳(chuan) 信息不僅(jin) 關(guan) 係到本人，還涉及到其親(qin) 屬，因此遺傳(chuan) 信息屬於(yu) 個(ge) 人的隱私，隻能為(wei) 個(ge) 人及其家庭為(wei) 預防遺傳(chuan) 病所使用。這就要求提供遺傳(chuan) 檢測的機構為(wei) 服務對象保守秘密，不得向第三者泄露，以免因此而受到傷(shang) 害，這就是遺傳(chuan) 服務中的倫(lun) 理學問題。

佛山案例是發生在中國的涉及基因歧視的典型案例，它並未結束，我們(men) 從(cong) 中可以獲得許多啟示。

1.相對傳(chuan) 統醫學來說，遺傳(chuan) 學還是一個(ge) 新興(xing) 的交叉學科，專(zhuan) 業(ye) 性很強，人們(men) 的知識還不夠普及。一般非專(zhuan) 業(ye) 人員對遺傳(chuan) 病的了解還很膚淺，容易產(chan) 生誤解。例如，地中海貧血是一種常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 病，兩(liang) 個(ge) 基因都有缺陷時個(ge) 體(ti) 才會(hui) 患病，而隻攜帶一個(ge) 突變基因的個(ge) 體(ti) 不是患者，表型是正常的，在遺傳(chuan) 學專(zhuan) 業(ye) 術語中被稱為(wei) 雜合子（或通常所稱的攜帶者）。常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 的雜合子沒有臨(lin) 床症狀，也永遠不會(hui) 成為(wei) 患者，生活和工作都不受影響。雜合子與(yu) 患者存在本質的差別，不能等同起來。但佛山案例中就發生了這樣推演的錯誤，以致將雜合子個(ge) 體(ti) 說成是血液病患者。

2.其次是技術的適用問題。這項技術應用要遵循醫學倫(lun) 理學原則，應該嚴(yan) 格控製在醫學的範疇內(nei) 。提供這種服務應該是服務對象的知情選擇，是為(wei) 了醫學的目的、病人的利益，而不是為(wei) 了遺傳(chuan) 檢測機構的利益，或被用於(yu) 其他目的。人們(men) 尋求遺傳(chuan) 檢測是為(wei) 了防病治病，不應因此而受到傷(shang) 害，因基因缺陷而受到歧視。在中國南方省份地中海貧血高發地區，進行雜合子篩查和基因檢測，其本意在於(yu) 發現雜合子，進而向同為(wei) 相同基因雜合子的夫婦提供首次妊娠的產(chan) 前診斷，預防地中海貧血患兒(er) 的出生，這完全是為(wei) 家庭著想。如果出於(yu) 其他目的，就是遺傳(chuan) 檢測技術的濫用，必然會(hui) 發生基因歧視。如，獲取遺傳(chuan) 信息以決(jue) 定雇傭(yong) 或辭退雇員，用來確定是否提高健康保險費用或拒絕保險等。

3.負責任的遺傳(chuan) 學家需要認真考慮，除了可能的基因歧視，在我們(men) 的遺傳(chuan) 服務中如何避免傷(shang) 害的發生。例如，當人們(men) 還不能確定易感性與(yu) 真實的患病之間的區別時，“基因體(ti) 檢”“基因CT醫院”提供的服務會(hui) 不會(hui) 被誤解，產(chan) 生不良的負麵心理作用，以及可能的基因歧視。

4.本來有許多事，我們(men) 的出發點是好的，但由於(yu) 宣傳(chuan) 不夠或執行中出現偏差，不能獲得預期效果。例如，婚前檢查本是一項很好的醫學服務，是一次接受生育醫學的機會(hui) ，但在強製性婚檢取消後，婚檢率立即下降幾乎到零；現在實行了免費婚檢，接受服務的人仍然寥寥無幾，其原因到底是什麽(me) ？是我們(men) 的服務內(nei) 容有限？青年男女怕麻煩？還是宣傳(chuan) 解釋不夠，人們(men) 因擔心而回避這項服務，擔心檢查出問題將會(hui) 被“禁止婚姻”？

佛山案例之所以引起法學界、遺傳(chuan) 學界、倫(lun) 理學界的熱議，成為(wei) 網絡的熱門話題，是因為(wei) 它是貨真價(jia) 實的基因歧視，提醒人們(men) ，世人所擔心的問題在中國確確實實發生了。通過一個(ge) 真實的案例解決(jue) 一個(ge) 認識問題，這也是學術界執著於(yu) 此的原因，希望類似事件不再發生。該案二審已經結束，結局出乎人們(men) 的預料，也許是由於(yu) 當事人的具體(ti) 訴求使法官難以決(jue) 斷，因為(wei) 這是一起“民告官”的公案，在許多頭緒厘清之前，判決(jue) 行政敗訴是一件難事。但跡象表明，佛山案例已經引起法官們(men) 的思考，在宣判之後，法官就基因檢測問題向佛山人事部門提出了司法建議。

佛山案例引起了人們(men) 的注意和重視，稱之為(wei) “基因歧視第一案”，那麽(me) 會(hui) 不會(hui) 有第二案、第三案呢？根據目前有關(guan) 方麵的認識現狀，此類案件恐怕不會(hui) 絕無僅(jin) 有，今後還有可能發生——如果我們(men) 不解決(jue) 認識問題的話。

當2000年人類基因組計劃公布人類基因序列時，就強調了可能的基因歧視。而早在1995年美國的參議員就提出了反對基因歧視的法案，曆經13年，美國國會(hui) 終於(yu) 在2008年5月通過了這個(ge) 《基因信息不歧視法案》（The Genetic Information Nondiscrimination Act，GINA）。在中國，為(wei) 了有效地製止各種形式的基因歧視，立法是必不可少的，但實現它可能有一段曆程。不過可以預見，它不會(hui) 超過美國人民等待的時間。我們(men) 期待著，並要為(wei) 這一天的到來作出我們(men) 的努力。

儀(yi) 器設備

（作者為(wei) 中國醫學科學院基礎醫學研究所、北京協和醫學院醫學遺傳(chuan) 學係研究員）